МУТАЦИЯ ГЕНОВ BRCA1 И BRCA2

israelmed.ru » ОНКОЛОГИЯ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ » Генетическая предрасположенность к раку » Мутация генов BRCA1 и BRCA2

Мутация генов BRCA1 и BRCA2

МУТАЦИЯ ГЕНОВ BRCA1 И BRCA2

Как аномалия генов способна вызвать рак молочной железы

Онкология молочной железы - Israelmed.ru – 2009

В настоящее время большинство наследственных случаев рака молочной железы связано с генами BRCA1 и BRCA2. Обычно аномалии генов, отвечающих за развитие рака молочной железы, чаще всего встречаются среди женщин моложе 40 лет.

Как минимум у 25% из них аномалия генов BRCA1 или BRCA2 не связана с наследственностью. Роль данных генов заключается в том, что они регулируют нормальный рост клеток молочной железы и предупреждают возможный раковый рост. Но при наличии аномалий или мутаций в этих генах, они способствуют повышению риска рака молочной железы. Аномалия генов BRCA1 и BRCA2 может составлять 10 % всех случаев рака молочной железы. Причиной всех видов рака молочной железы является аномалия генов в клетках. Аномалии же (или мутации) в этих генах могут носить или наследственный характер (то есть передаться от матери), либо быть приобретенными.

Наследственная аномалия генов: у некоторых людей аномалия генов может быть с рождения. Это аномалия передается им от родителей.

Приобретенная аномалия генов: в других случаях мутация генов происходит по причине воздействия на клетку различных факторов – радиации, диеты, уровня половых гормонов, токсические факторы окружающей среды либо неизвестные причины. Приобретенная генная аномалия считается причиной рака молочной железы в 85 – 90%.

Независимо от того, как Вы получили генную аномалию: в результате наследственности или других факторов, если в клетке есть хоть один нормальный ген, который продолжает работать и отвечать за продуцирование особого белка, он будет обеспечивать профилактику рака. Но если страдают оба гена в клетке, результатом становится рак молочной железы. У женщин, страдающих раком молочной железы при обнаружении аномалии генов BRCA1 и BRCA2 часто встречается семейная предрасположенность к раку молочной железы, яичников или и того и другого. Но кроме того, важно помнить, что у большинства женщин с раком молочной железы нет семейной предрасположенности к этой патологии.

Обнаружение взаимосвязи между риском рака молочной железы и аномальными генами BRCA1 и BRCA2 привело к новым методам снижения риска, выявления и лечения рака молочной железы у таких больных. Впервые аномальные гены были выявлены в исследованиях семей, где у женщин в очень молодом возрасте встречался рак молочной железы, рак яичников или обе эти патологии. Большая степень того, что у Вас могут быть аномальные гены, отвечающие за рак молочной железы, может быть в следующих случаях:

Наличие прямых родственников (мать, бабушка, сестра, тетя) с материнской или отцовской стороны, у которых был выявлен рак молочной железы в возрасте до 50 лет.
Наличие в Вашей семье родственницы с раком молочной железы и яичников.
Если в Вашей семье были случаи рака обеих молочных желез.
Если Вы относитесь к некоторым национальностям (например, евреи восточной Европы).
Если в Вашей семье был случай рака грудной железы у мужчины.

Следует помнить, что если у одного члена Вашей семьи обнаружены аномальные гены рака молочной железы, это вовсе не означает, что этот ген будет у всех членов семьи. Допустим, у Вашей матери или отца имеются аномальные гены BRCA1 или BRCA2. Риск перенять эти гены по наследству составляет 50%. У Ваших же детей риск принять эти гены от Вас в данном случае, будет составлять 25% - то есть 50% от Ваших 50%.

Как аномалия генов способна вызвать рак молочной железы

В среднем у женщин без наследственной генетической аномалии к 90 годам жизни риск развития рака молочной железы составляет 12%. В отличие от них, у женщин с наличием аномальных генов к 70 годам риск развития рака молочной железы составляет 85%. Кроме того, у женщин с указанной аномалией имеется и риск развития рака яичников. Этот риск в течение всей жизни составляет около 55% у женщин с аномалией гена BRCA1 и 25% с аномалией гена BRCA2. Для сравнения, у женщин без такой аномалии генов риск развития рака яичников составляет 1,8%. Кроме того, важно отметить, что при наличии аномалии генов BRCA1 и BRCA2 повышается и риск других онкологических заболеваний. Однако, риск возникновения других видов рака (например, рака кожи или ЖКТ) при этом намного ниже, чем риск развития рака молочной железы или рака яичников.

Несмотря на повышенный риск, важно помнить, что рак молочной железы возникает не у каждой женщины с аномалией генов BRCA1 и BRCA2. Этот риск зависит от:

Образа жизни и факторов окружающей среды,
От того, как другие гены BRCA1 и BRCA2 защищают Ваш организм от рака,
Степень, и как она влияет на продукцию протеина, который предположительно защищает молочную железу от рака.

Следует добавить, что многие женщины ошибочно предполагают, что рак, причиной которого служит наследственная аномалия генов BRCA1 и BRCA2, более агрессивен в своем течении. На самом же деле, как подтвердили последние исследования, такой вид рака молочной железы менее агрессивен, по сравнению с теми женщинами, у которых нет такой наследственной аномалии генов.

Аномалия генов BRCA1 и BRCA2 и рак грудной железы у мужчин

У мужчин, которым по наследству передались аномальные гены BRCA1 и BRCA2, отмечается повышенный риск развития рака грудной железы. Этот риск в течение всей жизни составляет 6%. Это почти в 80 раз выше, чем риск рака у мужчин без таких аномалий генов. Кроме того, заметим, что у мужчин с аномалией генов BRCA1 и BRCA2 в 3–7 раз выше риск развития рака простаты. Как и в случае с женщинами, при наличии данной аномалии у мужчин высок риск развития рака кожи или ЖКТ, но все же он значительно меньше, чем рак молочной железы.

В норме гены BRCA1 и BRCA2 предотвращают развитие рака молочной железы, продуцируя особый белок, который контролирует нормальный рост клеток молочной железы. Как мы уже сказали, в каждой клетке человека (у женщин и мужчин) имеется 2 копии генов. Исключение составляют лишь половые клетки (там гены лишь в «одном наборе»). До тех пор, пока хотя бы одна из копий генов в клетках молочной железы функционирует нормально и продуцирует указанный выше белок, риск возникновения рака равен нулю (при отсутствии других факторов, естественно). Однако если обе копии генов в клетках подвергается мутации (или возникает аномалия), клетка больше не может продуцировать необходимый для контроля ее роста белок. В этом случае клетки молочной железы начинают быстро и бесконтрольно размножаться. Некоторые из таких клеток могут проникнуть в здоровые ткани (так называемая инвазия в ткани).

Генетические мутации вдвое увеличивают риск развития рака молочной железы

Британские исследователи сообщают, что они нашли новую генетическую мутацию, которая может быть ответственная за увеличение риска рака молочной железы в два раза. Это ген называется BRIP1. Его функция, как и других генов, ответственных за развитие рака молочной железы, заключается в восстановлении разрушенной ДНК. Кроме того, как и аномалии гена BRCA2, аномалии гена BRIP1 могут приводить к такому заболеванию, как анемия Фанкони.

Как говорят ученые, рак молочной железы встречается в два раза чаше у ближайших родственниц (сестер и матерей) тех, кто страдает раком молочной железы.

Мутации в генах BRCA1, BRCA2 и TP53 увеличивают риск развития рака молочной железы к 60 годам в 10 – 20 раз. Мутации таких генов, как CHEK2 и ATM, увеличивают риск рака молочной железы в два раза. Все вместе эти гены повышают риск развития рака на 25 %.

ОФОРМИТЬ ЗАПРОС на ЛЕЧЕНИЕ в ИЗРАИЛЕ

ЛЕЧЕНИЕ в ИЗРАИЛЕ – лучшие медицинские центры и клиники Израиля – (495) 66-44-315